BADANIE PRENATALNE– to specjalistyczne procedury medyczne wykonywane w ciąży, których celem jest wykrycie chorób genetycznych lub nieprawidłowości u płodu, a także innych zagrożeń prawidłowego przebiegu ciąży.
W czasie ciąży o fizjologicznym przebiegu każda ciężarna powinna mieć wykonane badanie ultrasonograficzne trzykrotnie:
- między 11+6 dni a 13+6 dni tygodniem ciąży,
- między 18 a 22 tygodniem ciąży oraz
- między 28 a 32 tygodniem ciąży.
Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników : „Wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.”
Badanie prenatalne I trymestru (11+6 -13+6 tydzień ciąży)
Podczas pierwszego badania badania prenatalnego w 11+6 -13+6 tygodniu ciąży ocenia się:
- przezierność karku (z ang. nuchal translucency, NT),
- kość nosową,
- czynność serca w tym przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną oraz przewód żylny jak również inne markery aberracji chromosomalnych.
Ultrasonograficzną ocenę ryzyka wystąpienia nieprawidłowości u płodu można poszerzyć o badania biochemiczne krwi matki – test podwójny. Oznacza się w nim białko PAPP-A oraz hormon fβHCG.
Oznaczenie tych parametrów w połączeniu z badaniem USG umożliwia bardziej precyzyjną ocenę ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u płodu. Połączenie badania USG, w którym ocenia się przezierność karku oraz pozostałe markery USG z oznaczeniem poziomów białka PAPP-A i fβHCG pozwala osiągnąć 95% współczynnik wykrywalności nieprawidłowości u płodu.
